Down-Syndrom

Wie funktioniert ein Trisomie-Bluttest vor der Geburt?

Eine Frau bekommt in der Universitätsklinik Blut abgenommen. Foto: Bernd Thissen/dpa
+
Eine Frau bekommt in der Universitätsklinik Blut abgenommen. Foto: Bernd Thissen/dpa

Nach langer Debatte sind nun Bluttests vor der Geburt unter engen Bedingungen auf Kassenkosten möglich. Für viele Familien sind sie Hilfe und eine schwierige ethische Frage zugleich.

Berlin (dpa) - Soll die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim ungeborenen Kind berechnet werden, gelten Bluttests als relativ zuverlässig.

Denn im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist.

Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich und können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Eine abschließende Diagnose lassen sie jedoch nicht zu.

Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Es liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis 2 Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit.

Schwangere Frauen sollen Bluttests vor der Geburt auf ein Down-Syndrom des Kindes künftig unter engen Voraussetzungen von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt bekommen. Das beschloss der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) von Ärzten, Kassen und Kliniken als oberstes Entscheidungsgremium jetzt in Berlin. Möglich sein soll die neue Kassenleistung aber "nur in begründeten Einzelfällen" für Frauen mit Risikoschwangerschaften nach einer ärztlichen Beratung, verbunden mit bestimmten verpflichtenden Informationen.

Durch die "sehr engen Voraussetzungen" werde klar und eindeutig geregelt, dass der Bluttest nicht als ethisch unvertretbares "Screening" eingesetzt werde, sagte der G-BA-Vorsitzende Josef Hecken. Ziel ist es laut G-BA, Risiken einer sonst erforderlichen invasiven Untersuchung zu vermeiden.

In Anspruch genommen werden kann die neue Kassenleistung vorerst noch nicht - zunächst muss voraussichtlich Ende 2020 die verpflichtende Versicherteninformation beschlossen werden. Auch das Bundesgesundheitsministerium muss die Beschlüsse billigen.

Down-Syndrom Infocenter

Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung

Bundesvereinigung Lebenshilfe zum Bluttest

Institut für Wirtschaftlichkeit und Qualität im Gesundheitswesen

Abschlussbericht des IQWIG zu Trisomie-Bluttests

Mehr zum Thema

Das könnte Sie auch interessieren

Meistgelesene Artikel

Knoblauch-Geruch effizient loswerden: Was gegen die üble Fahne aus dem Mund hilft

Knoblauch gibt dem Essen das gewisse Extra, hinterlässt aber einen fiesen Geruch im Mund und an den Händen. Mit einigen Hausmitteln wird man ihn los.
Knoblauch-Geruch effizient loswerden: Was gegen die üble Fahne aus dem Mund hilft

Schlafstörung kündigt Demenz an: Forscher finden überraschende Verbindung

Zunehmende Vergesslichkeit und Wortfindungs-Störungen: Die Symptome einer Demenz sind unübersehbar. Forscher fanden ein Anzeichen, das Jahre vor ihrem Ausbruch auf …
Schlafstörung kündigt Demenz an: Forscher finden überraschende Verbindung

Bewusst essen und dabei abnehmen: So funktioniert der Ernährungstrend Clean Eating

Ein paar Kilos müssen runter, weil ein Strandurlaub ansteht? Dann könnte Clean Eating genau das Richtige für Sie sein. Erfahren Sie mehr über das Ernährungskonzept der …
Bewusst essen und dabei abnehmen: So funktioniert der Ernährungstrend Clean Eating

Mundkrebs? Bei welchen Veränderungen im Mundraum Sie zum Arzt gehen sollten

Veränderungen der Mundschleimhaut sind oft harmlos - es können aber auch ernsthafte Erkrankungen wie Mundkrebs dahinterstecken - so deuten Sie die Anzeichen richtig.
Mundkrebs? Bei welchen Veränderungen im Mundraum Sie zum Arzt gehen sollten

Kommentare

Hinweise für das Kommentieren

Von Mo. bis Fr. in der Zeit von 18 bis 9 Uhr und am Wochenende werden keine neuen Kommentare freigeschaltet.
Bitte bleiben Sie fair und sachlich - keine Beleidigungen, keine rassistischen, rufschädigenden und gegen die guten Sitten verstoßenden Beiträge. Kommentare, die gegen diese Regeln verstoßen, werden von der Redaktion kommentarlos gelöscht.